Em uma consulta de aconselhamento genético, um casal relata que não apresenta sinais de uma determinada…

Questão

Em uma consulta de aconselhamento genético, um casal relata que não apresenta sinais de uma determinada condição hereditária, mas que um filho nasceu com a doença. O profissional explica que, em algumas situações, pessoas saudáveis podem ser portadoras de uma variante gênica que não se manifesta nelas, mas pode aparecer nos descendentes quando herdada em dose dupla. Para orientar a família, ele mostra um esquema como o da imagem, no qual pai e mãe são identificados como portadores e são representadas as possibilidades de filhos afetados, portadores e não portadores. A gestação atual levou o casal a perguntar se o fato de já terem um filho afetado muda o risco para o próximo bebê. Interprete o texto e o esquema da imagem e conclua qual é a chance de o próximo filho desse casal nascer afetado por essa condição autossômica recessiva.

1. A) A chance de o próximo filho nascer afetado é de 75%.
2. B) A chance de o próximo filho nascer afetado é de 50%.
3. C) A chance de o próximo filho nascer afetado é de 100%.
4. D) A chance de o próximo filho nascer afetado é de 25%.
5. E) A chance de o próximo filho nascer afetado é de 0%.

✅ Resposta correta: alternativa D

Resolução passo a passo

1. Identifique o padrão de herança. A condição é autossômica recessiva: pais saudáveis (portadores) tiveram um filho afetado. Para que a doença apareça, o indivíduo precisa receber duas cópias da variante, uma de cada genitor.
2. Represente os genótipos. Como os pais são portadores, cada um tem genótipo Aa (A = alelo normal dominante, a = alelo da variante recessiva). O filho afetado tem genótipo aa.
3. Monte o cruzamento Aa x Aa. Os gametas de cada genitor são A ou a, com probabilidade de 1/2 cada. Os quadrantes do quadro de Punnett são AA, Aa, Aa e aa, ou seja, 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
4. Calcule a probabilidade de afetado. Somente aa manifesta a doença, em 1 de 4 combinações, ou seja, 1/4 = 25%.
5. Considere o histórico. Cada gestação é um evento independente, e o fato de já existir um filho afetado não altera as probabilidades de genótipo do próximo filho. Assim, o risco permanece 25%, sendo essa a resposta correta.
6. Analise as alternativas erradas. A (75%) corresponde à chance de o filho não ser afetado, ou seja, ter pelo menos um alelo normal. B (50%) corresponde à chance de ser portador Aa, sem manifestar a doença. C (100%) ignora que os pais são portadores e não afetados, o que tornaria o cruzamento impossível de gerar apenas afetados. E (0%) assume que a condição não pode se repetir, o que contraria a herança recessiva com pais portadores.

💡 Dica: Analise o padrão de herança autossômica recessiva e as probabilidades genéticas.

Alternativa por alternativa

Raio-X da questão

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