Um casal planeja gestação. A mãe é fenótipo B Rh–, sorologia anti-D negativa (possível genótipo IBi dd). O pai…

Questão

Um casal planeja gestação. A mãe é fenótipo B Rh–, sorologia anti-D negativa (possível genótipo IBi dd). O pai foi genotipado como IAIA DD (A Rh+ homozigoto). Em DNA fetal livre no plasma materno detectou-se o exon 7 do gene RHD. Interprete esses resultados, calcule a probabilidade do feto ser Rh+ e discuta incertezas do teste e condutas clínicas recomendadas.

✍️ Questão dissertativa: veja abaixo a resposta esperada e a explicação.

Resposta esperada

Interpretação e cálculo: pai IAIA DD transmite IA e alelo D obrigatoriamente; mãe IBi dd não transmite D. Assim, sem considerar o exame fetal, a probabilidade genética do feto ser Rh+ é 100% (pai DD ? todos os filhos D+). A detecção do exon 7 de RHD em DNA fetal plasma confirma presença do gene RHD no feto, reforçando a previsão de fenótipo Rh+. Incertezas e limitações: riscos de falso positivo/negativo por contaminação materna, variantes RHD parciais/weak-D, gêmeo vanishing ou sensibilidade do ensaio; portanto interpretar junto a controle laboratorial e repetir se necessário. Risco clínico: como mãe é Rh– e anti-D é negativo atualmente, o risco de doença hemolítica do recém-nascido (DRN) ocorre apenas se ocorrer sensibilização futura; com profilaxia adequada (imunoglobulina anti-D profilática aos 28 semanas e administração pós-parto se neonato Rh+) o risco de sensibilização e de DRN grave é muito reduzido. Condutas recomendadas: monitorar títulos de anti-D durante gestação; manter registro da genotipagem paterna e do resultado fetal; planejar tipagem sanguínea do cordão ao nascimento; aplicar imunoglobulina anti-D profilática conforme protocolos e considerar aconselhamento genético para esclarecer dúvidas sobre variantes RHD e implicações reprodutivas.

Explicação

A resposta aborda a interpretação genética dos alelos Rh, confirmando a certeza do fenótipo Rh+ do feto com base na genotipagem dos pais e na detecção do exon 7 do gene RHD. Além disso, discute as incertezas do teste, como falso positivo e variantes, e sugere condutas clínicas apropriadas para prevenir a sensibilização da mãe e a doença hemolítica do recém-nascido. Essa abordagem abrangente garante que todos os aspectos relevantes da situação clínica sejam considerados.

Raio-X da questão

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