Uma gestante é fenótipo O negativo (ii dd). O pai é fenótipo B positivo (IBi D?). Em uma população local a…

Questão

Uma gestante é fenótipo O negativo (ii dd). O pai é fenótipo B positivo (IBi D?). Em uma população local a frequência do alelo d é 0,15. Calcule a probabilidade de o feto ser Rh+ dado apenas o fenótipo paterno (B+), interprete o risco de doença hemolítica do recém-nascido (DRN) e proponha medidas clínicas de triagem e manejo, discutindo limites dessas previsões.

✍️ Questão dissertativa: veja abaixo a resposta esperada e a explicação.

Resposta esperada

Cálculo da probabilidade: na população q=d=0,15 e p=0,85. A proporção de indivíduos Rh+ é 1-q^2=1-0,0225=0,9775. A frequência de heterozigotos entre Rh+ é P(Dd|Rh+)=2pq/(1-q^2)=2·0,85·0.15/0,9775˜0,2609. Assim, condicional ao pai ser Rh+ (fenótipo B+), probabilidade de ele ser Dd ˜26,1% e de ser DD ˜73,9%. Se for Dd, risco de filho Rh+ é 50%; se DD, risco é 100%. Probabilidade total de feto Rh+ ˜0,261·0,5+0,739·1˜0,87 (87%). Interpretação clínica do risco de DRN: se o feto for Rh+ e a mãe for não sensibilizada, há risco de sensibilização materna com gestos fetomaternos (parto, aborto, procedimentos), podendo causar DRN em gestações subsequentes; o risco clínico imediato nesta gravidez depende de exposição prévia e títulos de anticorpos. Medidas de triagem e manejo recomendadas: 1) determinar sorologia materna de anti-D e quantificar títulos; 2) genotipar o pai para alelo D (ou realizar tipagem fetal RHD não invasiva por DNA fetal em plasma materno) para reduzir incerteza; 3) se pai for DD ou teste fetal RHD positivo, administrar imunoglobulina anti-D profilática (anteparto, p.ex. 28 semanas, e imediatamente após parto se RN for Rh+) e monitorar títulos maternos; 4) se mãe já sensibilizada (títulos elevados), acompanhar sorologias seriadas, avaliação ecográfica de anemia fetal (p.ex. pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média) e, se necessário, transfusões intra-uterinas. Limites das previsões: estimativas baseiam-se em frequências alélicas populacionais e pressupõem random mating; não substituem genotipagem direta; testes não invasivos têm sensibilidade/Especificidade e podem falhar em rarezas genéticas (deleções, variantes RHD). Além disso, a presença de anticorpos maternos e histórico obstétrico alteram substancialmente o risco individual; políticas de saúde pública e acesso a testes influenciam manejos e desfechos.

Explicação

O cálculo da probabilidade de o feto ser Rh+ considera a frequência dos alelos na população e a genotipagem do pai, permitindo estimar os riscos associados à doença hemolítica do recém-nascido. As medidas clínicas propostas são essenciais para monitorar e prevenir complicações, levando em conta a variabilidade genética e a história obstétrica da mãe. Limitações nas previsões refletem a necessidade de testes diretos e a influência de fatores individuais e populacionais na interpretação dos resultados.

Raio-X da questão

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