O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um…

Questão

O heredograma a seguir mostra o aparecimento de AME (atrofia muscular espinhal) em um menino, filho de um casal de primos. [IMAGEM] A AME é uma doença autossômica recessiva rara, muitas vezes fatal na primeira infância, provocada pela morte de neurônios motores. Uma das causas da AME é uma mutação no gene SMN1, cuja frequência é de 2% na população sem AME (uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante). Considerando os genótipos prováveis da mulher II.2 e que não há relação de parentesco com seu parceiro, a probabilidade de uma criança deste casal ser portadora da AME é uma em: [FUVEST 2023 - Questão 83] FUVEST - 2023

1. A) 50
2. B) 100
3. C) 200
4. D) 300
5. E) 600

✅ Resposta correta: alternativa D

Resolução passo a passo

1. Identifique os genótipos dos pais do menino afetado. Como o menino tem AME, que é autossômica recessiva, ele é aa. Seus pais não têm a doença, portanto são ambos portadores, Aa. Passo 2: Determine o genótipo possível de II.2. Ela não tem AME, então pode ser AA ou Aa. Como ela é normal e tem pais portadores, a chance de ser portadora é 2/3 (Aa) e a chance de ser AA é 1/3. Passo 3: Determine a chance de o parceiro ser portador. Ele não tem parentesco com a família, então é uma pessoa da população geral. Como uma em cada 50 pessoas tem um alelo mutante, a chance de ele ser portador é 1/50. Ele não tem AME, pois a doença é rara. Passo 4: Calcule a probabilidade de a criança ter AME (aa). Ela só pode ser aa se os dois pais forem portadores (Aa) e a criança receber o alelo mutante de ambos. Pela segregação mendeliana, isso ocorre com probabilidade 1/4. Logo, a probabilidade é 2/3 x 1/50 x 1/4 = 2/600 = 1/300. Se II.2 for AA, a criança não terá AME. Passo 5: Por que as outras alternativas estão erradas. A) 1/50 é apenas a chance de o parceiro ser portador, sem considerar a chance de II.2 ser portadora e a segregação 1/4. B) 1/100 supõe que II.2 é certamente portadora e usa 1/2 em vez de 1/4 para a segregação. C) 1/200 supõe que II.2 é certamente portadora, ignorando a possibilidade de ela ser AA. E) 1/600 usa a chance de II.2 ser AA (1/3) no lugar da chance de ela ser portadora (2/3).

💡 Dica: Use as informações do heredograma e a frequência alélica para calcular a probabilidade de portador.

Alternativa por alternativa

Raio-X da questão

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