Em uma aldeia pequena a frequência do alelo d é 0,25. Interprete o risco populacional de doença hemolítica do…

Questão

Em uma aldeia pequena a frequência do alelo d é 0,25. Interprete o risco populacional de doença hemolítica do recém-nascido (DHR) e proponha medidas preventivas e preditivas para reduzir mortalidade e impacto genético.

✍️ Questão dissertativa: veja abaixo a resposta esperada e a explicação.

Resposta esperada

Cálculo e interpretação: q = 0,25 ? q² = 0,0625 (6,25% dd; mães Rh-). p = 0,75. Fração de gestações em risco imediato = q² · p = 0,0625·0,75 = 0,046875 ˜ 4,69% das gestações produzirão feto Rh+ com mãe dd (situação potencial de sensibilização). Risco clínico depende de sensibilização prévia e manejo: sem profilaxia, risco de doença hemolítica em gestações subsequentes pode ser significativo; com profilaxia eficaz, mortalidade/letalidade fetal reduz muito, minimizando pressão seletiva sobre alelos. Medidas preventivas e preditivas recomendadas: 1) triagem pré-natal sistemática das gestantes para Rh; 2) administração de imunoglobulina anti-D profilática durante gravidez e dentro de 72 h pós-parto a mães dd com recém-nascido Rh+; 3) genotipagem fetal não invasiva (DNA fetal livre) ou tipagem paterna para estimar risco e evitar profilaxia desnecessária; 4) registro e aconselhamento genético para casais de alto risco; 5) manutenção de banco de sangue com unidades compatíveis e protocolos de manejo neonatal (fototerapia, transfusão de troca) para reduzir mortalidade; 6) vigilância epidemiológica local para monitorar frequências alélicas e eficácia das intervenções. Impacto genético: intervenções clínicas reduzem mortalidade seletiva sobre alelo D, portanto diminuem a tendência de seleção negativa contra D que ocorreria sem tratamento; em populações pequenas, deriva genética ainda pode alterar frequências, mas medidas reduzindo mortalidade atenuam mudança seletiva.

Explicação

A resposta apresenta cálculos precisos sobre a frequência do alelo e o risco de doença hemolítica, demonstrando compreensão da genética populacional. As medidas preventivas e preditivas propostas são adequadas para minimizar a mortalidade e o impacto genético, abordando tanto a triagem quanto o manejo clínico. Além disso, a análise do impacto genético evidencia a importância das intervenções na manutenção da frequência alélica e na prevenção de seleção negativa.

Raio-X da questão

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