Outro laudo citogenético mostrou um indivíduo com cromossomos sexuais XXY. — Qual alteração cromossômica está…
Publicado por Alexandre Lombardi dos Santos, fundador do GeraProva
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Fonte: Base Nacional Comum Curricular (MEC).Questão
Outro laudo citogenético mostrou um indivíduo com cromossomos sexuais XXY. — Qual alteração cromossômica está presente nesse caso?
- A) Uma duplicação estrutural de parte do cromossomo X, sem alteração no número total de cromossomos sexuais.
- B) Uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, com três cromossomos sexuais e associação com a síndrome de Klinefelter.
- C) Uma alteração numérica dos autossomos, com ganho de um cromossomo e repercussão na formação dos gametas.
- D) Uma alteração causada por não disjunção meiótica, resultando em perda de um cromossomo X no indivíduo afetado.
- E) Uma monossomia dos cromossomos sexuais, com perda de um cromossomo sexual e quadro típico da síndrome de Turner.
✅ Resposta correta: alternativa B
Resolução passo a passo
- O laudo mostra cariótipo XXY, ou seja, dois cromossomos X e um cromossomo Y, totalizando três cromossomos sexuais. Um cariótipo normal humano tem 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais); aqui há um cromossomo sexual a mais.
- Ganho ou perda de cromossomos inteiros caracteriza uma aneuploidia (alteração numérica), e não uma alteração estrutural. Portanto, a alteração é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, com três cromossomos sexuais.
- O cariótipo 47,XXY é o padrão clássico da síndrome de Klinefelter, que costuma se manifestar em indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo e infertilidade, entre outras características.
- Verificando as demais alternativas: A está errada porque descreve uma duplicação estrutural, que não muda o número de cromossomos; C está errada porque fala de autossomos, enquanto a alteração ocorre nos cromossomos sexuais; D está errada porque a perda de um X resultaria em XO (Turner), não em XXY; E está errada porque monossomia sexual (XO) é a síndrome de Turner, e não o cariótipo XXY.
- Conclusão: a alternativa correta é a B, em concordância com o gabarito oficial.
💡 Dica: Conte os cromossomos sexuais e associe ao cariótipo.
Alternativa por alternativa
O aluno pode confundir a presença de dois X com uma duplicação de parte do cromossomo X, achando que o excesso é estrutural e não numérico.
Corresponde ao cariótipo XXY, que caracteriza uma trissomia sexual e é classicamente associado à síndrome de Klinefelter.
O aluno pode entender que qualquer cromossomo extra é um autossomo, esquecendo que o cariótipo XXY envolve os cromossomos sexuais.
O aluno pode associar não disjunção com perda cromossômica e ignorar que a não disjunção pode gerar também ganho de cromossomo, como ocorre no XXY.
Por que engana: Confundir trissomia sexual com monossomia ou com alteração autossômica.
O aluno pode ler XXY como uma perda de cromossomo sexual, confundindo com a monossomia X (XO) típica da síndrome de Turner.
Raio-X da questão
Trissomia sexual XXY.
Reconhecer aneuploid
Cromossomos sexuais. · Aneuploidia e não disjunção.
Aneuploidias e síndrome de Klinefelter.
Confundir trissomia sexual com monossomia ou com alteração autossômica.
Genética e saúde humana.
Atenção aos detalhes.
Genética humana.
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