ENEM - 2015 A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão…

Questão

ENEM - 2015 A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

1. A) Estrutural, do tipo deleção.
2. B) Numérica, do tipo euploidia.
3. C) Numérica, do tipo poliploidia.
4. D) Estrutural, do tipo duplicação.
5. E) Numérica, do tipo aneuploidia.

✅ Resposta correta: alternativa E

Resolução passo a passo

1. A fórmula 47, XY, +18 indica que a criança tem 47 cromossomos no total, em vez dos 46 normais. O par 18 aparece com três cromossomos (trissomia do 18) e os demais pares estão normais, com os cromossomos sexuais XY. Passo 2: Como o número de cromossomos mudou, a alteração é numérica, e não estrutural, pois não há perda, ganho ou rearranjo de segmentos dentro de um cromossomo. Passo 3: Dentro das alterações numéricas, existem as euploidias (ganho ou perda de conjuntos completos de cromossomos, como triploidia 69 ou poliploidia) e as aneuploidias (ganho ou perda de cromossomos isolados). Passo 4: Como apenas um cromossomo extra foi acrescentado ao par 18, trata-se de aneuploidia, mais especificamente trissomia, que no caso do cromossomo 18 corresponde à síndrome de Edwards, compatível com os sinais descritos no enunciado. Passo 5: A alternativa A está errada porque deleção é perda de um segmento cromossômico, o que não ocorre aqui. A alternativa B está errada porque euploidia envolve conjuntos completos de cromossomos, e não um cromossomo a mais. A alternativa C está errada porque poliploidia também envolve conjuntos completos extras, como 69 ou 92 cromossomos. A alternativa D está errada porque duplicação é uma alteração estrutural em que um segmento se repete dentro do cromossomo, e não o acréscimo de um cromossomo inteiro. Passo 6: Portanto, a alteração é numérica do tipo aneuploidia, resposta E, que coincide com o gabarito oficial.

💡 Dica: Identifique o tipo de alteração cromossômica pela fórmula cariotípica apresentada.

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Raio-X da questão

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