Proponha um plano de investigação para testar a hipótese de que diferenças na pigmentação cutânea entre…

Questão

Proponha um plano de investigação para testar a hipótese de que diferenças na pigmentação cutânea entre populações humanas resultam de seleção natural em resposta ao gradiente de radiação UV. Inclua: (a) variáveis a medir; (b) marcadores genéticos (indique alelos quando pertinente); (c) desenho amostral; (d) predições se a hipótese for verdadeira; (e) fatores culturais/demográficos a controlar.

✍️ Questão dissertativa: veja abaixo a resposta esperada e a explicação.

Resposta esperada

Plano de investigação (modelo de resposta): (a) Variáveis a medir: refletância cutânea ou índice de melanina por espectrofotometria; índice de UV local (dados satelitais); níveis séricos de vitamina D; latitude/altitude; dados demográficos (idade, sexo). (b) Marcadores genéticos: genotipar alelos associados à pigmentação: SLC24A5 (A/a, alelo derivado A associado a pele mais clara), SLC45A2 (L/l), variantes funcionais em MC1R (alelos de perda de função), além de genoma amplo para estimar ancestrais e admixture (SNPs neutrales). Analisar frequência alélica por população e haplótipos ligados a seleção (iHS, EHH). (c) Desenho amostral: amostragem estratificada por faixa latitudinal cobrindo diferentes níveis de UV, N = 100 indivíduos por população recomendados; incluir populações com históricos migratórios distintos; coleta de DNA bucal/sanguínea e medidas fenotípicas padronizadas; controlar por parentesco (evitar aparentes próximos). (d) Predições esperadas: correlação negativa entre intensidade de UV e frequência dos alelos derivados associados à pele clara (por exemplo, maior frequência de A em SLC24A5 em latitudes altas); gradiente clinal de refletância cutânea; sinais de seleção local (alto FST nos loci de pigmentação, marcas de haplótipos longos). Também esperar associação entre frequência alélica e níveis de vitamina D quando dieta/uso de suplementos for baixo. (e) Fatores a controlar: história de migração e fluxo gênico (usar PCA/ADMIXTURE para correção), práticas culturais (vestimenta, exposição ao sol, uso de protetor), dieta (intake de vitamina D), estrutura socioeconômica e assortative mating. Análises estatísticas: regressão linear/multivariada para relacionar frequência alélica e fenótipo com UV após ajustar admixture; testes de seleção (FST, iHS, XP-EHH) para detectar seleção local. Conclusão: evidência a favor da hipótese incluiria clinas alélicas e fenotípicas coerentes com o gradiente de UV, associação genética robusta após correção por admixture e assinaturas de seleção nos loci de pigmentação; ausência desses padrões sugeriria papel maior de deriva, migração ou fatores culturais.

Explicação

O plano de investigação aborda de forma abrangente as variáveis relevantes, marcadores genéticos e o desenho amostral necessário para testar a hipótese proposta. As predições claras e a consideração de fatores culturais e demográficos garantem que os resultados serão robustos e interpretáveis. A inclusão de análises estatísticas adequadas fortalece a validade das conclusões sobre a relação entre pigmentação cutânea e radiação UV.

Raio-X da questão

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