Descobri um mês depois do parto que minhas gêmeas têm síndrome de Down Ainda no início da gestação, o casal…
Publicado por Alexandre Lombardi dos Santos, fundador do GeraProva
Investigar e discutir o uso indevido de conhecimentos das Ciências da Natureza na justificativa de processos de discriminação, segregação e privação de direitos individuais e coletivos, em diferentes contextos sociais e históricos, para promover a equidade e o respeito à diversidade.
Fonte: Base Nacional Comum Curricular (MEC).Questão
Descobri um mês depois do parto que minhas gêmeas têm síndrome de Down Ainda no início da gestação, o casal Ellen e Williams foi surpreendido com a notícia: eram gêmeos idênticos (univitelinos), duas meninas. Um exame posterior ao parto surpreendeu novamente os pais: as duas crianças tinham síndrome de Down. O nascimento das meninas é considerado um fato raro. Isso porque estudos apontam que, aproximadamente, uma em cada 700 ou 800 partos no Brasil é de uma criança com síndrome de Down. Especialistas acreditam que menos de 0,5% dos nascimentos de crianças com essa síndrome seja de gêmeos — desses, apenas um terço são univitelinos. (www.bbc.com. Adaptado.) A condição cromossômica das células somáticas das meninas é caracterizada como uma trissomia do cromossomo 21, uma aneuploidia resultante de eventos biológicos específicos. Um desses eventos é UNESP - 2022
- A) A não disjunção das cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 na meiose II da ovogênese.
- B) A não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na meiose II da espermatogênese.
- C) A fertilização concomitante do óvulo por dois espermatozoides, cada um deles carregando um cromossomo 21.
- D) A fusão do material genético do corpúsculo (glóbulo) polar ao núcleo haploide do óvulo, cada qual com um cromossomo 21.
- E) A não disjunção dos cromossomos homólogos do par 21 na mitose seguinte à formação do zigoto.
✅ Resposta correta: alternativa A
Resolução passo a passo
- A trissomia do cromossomo 21 presente em todas as células somáticas das gêmeas indica que o erro ocorreu na formação dos gametas, antes da união que originou o zigoto. Como as gêmeas são univitelinas, o zigoto único se dividiu em dois embriões, e ambos herdaram a mesma alteração. Passo 2: Na alternativa A, a não disjunção das cromátides-irmãs do cromossomo 21 na meiose II da ovogênese faz com que um dos óvulos receba duas cópias desse cromossomo. Após a fecundação por um espermatozoide normal, o zigoto tem três cópias do cromossomo 21, o que caracteriza a trissomia e explica a condição em todas as células do embrião. Passo 3: A alternativa B está errada porque, na meiose II, não há pareamento de cromossomos homólogos; os homólogos se separam na meiose I. Passo 4: A alternativa C está errada porque a fecundação de um óvulo por dois espermatozoides (polispermia) gera geralmente uma condição triploide, e não uma trissomia isolada do cromossomo 21. Passo 5: A alternativa D está errada porque o corpúsculo polar normalmente degenera e não se funde ao núcleo do óvulo como mecanismo fisiológico de origem da trissomia. Passo 6: A alternativa E está errada porque uma não disjunção na mitose após a formação do zigoto tende a produzir mosaicismo, ou seja, apenas parte das células afetadas, e não a alteração uniforme descrita no enunciado. Passo 7: Não há dúvida relevante quanto ao gabarito, pois a origem meiótica por não disjunção na ovogênese é o mecanismo clássico para a trissomia 21 presente em todas as células.
💡 Dica: Analise os processos de meiose e mitose relacionados à síndrome de Down.
Alternativa por alternativa
A trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) geralmente ocorre devido à não disjunção, quando dois cromossomos 21 migram juntos para a mesma célula durante a meiose. Se essa não separação acontecer na meiose II da ovogênese (formação dos óvulos), as cromátides-irmãs de um dos cromossomos 21 não se separam corretamente. O óvulo resultante terá dois cromossomos 21. Ao ser fertilizado por um espermatozoide normal (com um cromossomo 21), a célula-ovo vai ter três cromossomos 21, causando a trissomia. Esse é o evento mais comum para geração da síndrome de Down.
O aluno acredita que os cromossomos homólogos se separam na meiose II da espermatogênese, confundindo a fase em que ocorre a separação dos homólogos com a fase em que ocorre a separação das cromátides-irmãs.
Por que engana: Confundir os tipos de divisão celular e o momento em que ocorre a não disjunção cromossômica.
O aluno considera que dois espermatozoides fecundando o mesmo óvulo produzem uma trissomia do cromossomo 21, sem perceber que a polispermia gera uma condição poliploide com o genoma inteiro afetado.
O aluno supõe que o corpúsculo polar, que normalmente degenera, pode se fundir ao núcleo do óvulo como evento comum na origem da trissomia, sem reconhecer que essa fusão não é um mecanismo fisiológico típico.
O aluno acha que uma não disjunção na mitose após a formação do zigoto explica a condição em todas as células, sem notar que um erro mitótico tardio gera mosaicismo e não a alteração uniforme descrita.
Raio-X da questão
não disjunção cromossômica na meiose
diagnostico
meiose e mitose · aneuploidia e trissomia
Estude os mecanismos de não disjunção cromossômica e suas consequências.
Confundir os tipos de divisão celular e o momento em que ocorre a não disjunção cromossômica.
tomada_decisao
cientifico
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