ENEM - 2017 A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no…
Publicado por Alexandre Lombardi dos Santos, fundador do GeraProva
Relacionar o texto, tanto na produção como na leitura/ escuta, com suas condições de produção e seu contexto sócio-histórico de circulação (leitor/audiência previstos, objetivos, pontos de vista e perspectivas, papel social do autor, época, gênero do discurso etc.), de forma a ampliar as possibilidades de construção de sentidos e de análise crítica e produzir textos adequados a diferentes situações.
Fonte: Base Nacional Comum Curricular (MEC).Questão
ENEM - 2017 A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal. RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado). A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela
- A) Dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
- B) Falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
- C) Recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
- D) Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
- E) Origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
✅ Resposta correta: alternativa D
Resolução passo a passo
- Gêmeas monozigóticas se originam de um mesmo zigoto, logo possuem o mesmo material genético, incluindo o mesmo alelo mutante recessivo no cromossomo X. Assim, a diferença fenotípica não pode vir da sequência de genes, e sim de como o cromossomo X é expresso em cada uma.Passo 2: Em mulheres, um dos dois cromossomos X é inativado em cada célula (inativação do X, formação do corpúsculo de Barr). Essa inativação ocorre de forma aleatória e independente em cada embrião, logo, após a separação dos dois embriões. Em uma gêmea, o X com o alelo mutante pode permanecer ativo e causar DMD; na outra, o X normal fica ativo e a doença não se manifesta.Passo 3: Por que as outras estão erradas: A) dominância incompleta não se aplica, pois o alelo é descrito como recessivo e o fenótipo depende da inativação do X. B) uma falha na separação dos cromossomos X não explicaria gêmeas idênticas com fenótipos diferentes de forma tão específica, e o enunciado fala de heterozigotas com mesmo genótipo. C) recombinação ocorre na meiose, não em divisões mitóticas embrionárias que originam os gêmeos, e não alteraria o alelo de forma diferente nas duas. E) a origem parental do cromossomo X seria a mesma nas duas gêmeas, pois são monozigóticas e herdaram o mesmo cromossomo do mesmo par de pais, então essa origem não explica a diferença.Passo 4: Conclusão: a diferença na manifestação da DMD é explicada pela inativação aleatória de um dos cromossomos X, ocorrida após a divisão que originou os dois embriões, o que confirma o gabarito D.
💡 Dica: Considere os fatores genéticos e ambientais que podem influenciar a DMD.
Alternativa por alternativa
O aluno acha que o alelo mutante domina parcialmente o normal, produzindo fenótipo intermediário que explicaria a diferença entre as gêmeas. Ele ignora que o enunciado descreve o alelo como recessivo.
O aluno supõe que a diferença surge de um erro mecânico na separação dos cromossomos X no momento em que os embriões se separam, sem considerar que as gêmeas têm o mesmo genótipo de origem.
Por que engana: Confundir a inativacao aleatoria do cromossomo X com outras alteracoes geneticas como recombinacao ou origem dos cromossomos.
O aluno associa a diferença à recombinação cromossômica, mecanismo da meiose, e a aplica a divisões mitóticas embrionárias, que não recombinam o material genético.
A inativação aleatória de um dos cromossomos X pode resultar em uma gêmea expressando a DMD e a outra não, explicando a diferença fenotípica.
O aluno pensa que a origem parental do cromossomo mutante poderia ser diferente entre as gêmeas, sem perceber que gêmeas monozigóticas compartilham exatamente o mesmo material genético herdado dos mesmos pais.
Raio-X da questão
distrofia muscular de Duchenne
avaliacao
inativacao do cromossomo X · genetica da distrofia muscular
Revisar os fatores que influenciam a expressão de doenças genéticas.
Confundir a inativacao aleatoria do cromossomo X com outras alteracoes geneticas como recombinacao ou origem dos cromossomos.
saude
tomada_decisao
cientifico
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