A deficiência na enzima G6PD é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, que pode ser diagnosticada no…

Questão

A deficiência na enzima G6PD é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, que pode ser diagnosticada no teste do pezinho expandido. Pessoas com deficiência nesta enzima são suscetíveis à anemia hemolítica ao serem expostas à cloroquina ou primaquina, drogas amplamente prescritas por médicos no tratamento da malária. No Brasil, a prevalência de deficiência em G6PD na população geral varia de acordo com as áreas mostradas no mapa: [IMAGEM] Indique a afirmação correta sobre a segurança da prescrição de cloroquina nesse contexto. [FUVEST 2022 - Questão 1] FUVEST - 2022

1. A) Não é necessário fazer o teste do pezinho expandido em filhos de casais da região Nordeste do Brasil que apresentem deficiência da G6PD, já que menos de 3% dos testes serão positivos.
2. B) Aproximadamente 8,5 milhões de pessoas da região Centro-Oeste do Brasil têm somente um alelo recessivo para a deficiência em G6PD, sendo assintomáticas.
3. C) Cerca de 900 mil pessoas da região Norte do Brasil podem desenvolver anemia hemolítica devido ao tratamento com cloroquina, sendo a maioria do sexo masculino.
4. D) Descendentes de casais que não apresentam deficiência em G6PD têm mais de 25% de chance de possuírem o alelo recessivo e podem ser tratados com cloroquina em áreas onde a malária não seja endêmica.
5. E) Os pacientes do sexo masculino devem ser investigados quanto à presença de anemia hemolítica na família paterna caso vivam em regiões onde a malária é endêmica.

✅ Resposta correta: alternativa C

Resolução passo a passo

1. A G6PD é uma enzima cuja deficiência é condicionada por gene recessivo ligado ao cromossomo X. Por isso, a deficiência afeta mais os homens, que têm apenas um X, enquanto as mulheres precisam de dois alelos recessivos para manifestar a doença.
2. O enunciado afirma que pessoas com deficiência da enzima sofrem anemia hemolítica quando expostas à cloroquina. Assim, a segurança da prescrição depende da prevalência da deficiência em cada região, que aparece no mapa (na figura, cada área indica a proporção da população afetada).
3. A alternativa correta é a C. Ela combina dois elementos verificáveis: a região Norte apresenta uma parcela relevante da população com deficiência, da qual se pode estimar cerca de 900 mil pessoas em risco de anemia hemolítica com a cloroquina, e como a condição é ligada ao X, a maioria dos casos ocorre em homens.
4. Por que as outras estão erradas:
5. A) Testar é necessário para identificar portadores e afetados nos filhos, pois a frequência de positivos não define a indicação do exame.
6. B) Quem tem apenas um alelo recessivo é portador, não necessariamente um indivíduo sem risco, e o número citado não corresponde ao dado do mapa para a região Centro-Oeste.
7. D) Filhos de pais sem deficiência não têm chance superior a 25% de carregar o alelo, e a ausência de malária endêmica não torna a cloroquina segura sem avaliação prévia.
8. E) Na herança ligada ao X, o filho homem recebe o cromossomo X da mãe, então a investigação deve recair sobre a família materna, e não sobre a paterna.
9. Conclusão: a afirmação correta é a C, porque reúne a prevalência regional com o padrão de herança ligada ao X, que explica a maior ocorrência em homens.

💡 Dica: Analise o mapa para relacionar a prevalência da deficiência com o risco da prescrição da cloroquina.

Alternativa por alternativa

Raio-X da questão

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